Một nghiên cứu mới cho biết, internet có thể trở thành một công cụ có giá trị giúp chẩn đoán những người mắc các rối loạn hiếm gặp.
Một nhóm các nhà nghiên cứu tại Trung tâm y tế Wake Forest Baptist đã phát hiện ra rằng thông tin tìm thấy trên internet có thể là phương tiện tốt để chẩn đoán những người nghi ngờ họ mắc chứng rối loạn hiếm gặp chưa được các bác sĩ của họ xác định.
Trong nghiên cứu, được công bố trên tạp chí Di truyền học trong Y học , các nhà nghiên cứu muốn đánh giá tự giới thiệu từ internet để chẩn đoán di truyền của nhiều bệnh thận di truyền hiếm gặp.
Internet cung cấp một cách cho bệnh nhân mắc các bệnh hiếm gặp
"Các bệnh hiếm gặp, đặc biệt là bệnh di truyền, thường không được chẩn đoán chính xác bởi các bác sĩ chăm sóc chính và thậm chí các bác sĩ chuyên khoa vì chúng rất hiếm gặp, và một nhà cung cấp có chuyên môn có thể ở rất xa bệnh nhân", bác sĩ Anthony J. Bleyer, giáo sư về thận, cho biết.
"Mặc dù các tìm kiếm trực tuyến thường không thể cung cấp thông tin y tế chính xác hoặc có liên quan, internet vẫn cung cấp cho những người mắc chứng rối loạn hiếm gặp một cách để tìm các chuyên gia hiếm gặp quan tâm đến một tình trạng cụ thể và có được thông tin chính xác về nó.
Để phát hiện ra những phát hiện của họ, các nhà điều tra đã nghiên cứu 664 lượt giới thiệu được thực hiện từ năm 1996 đến 2017, tại trung tâm nghiên cứu của Trường y khoa Wake Forest School chuyên về bệnh thận ống thận tự phát (ADTKD).
Bệnh thận ống thận chi phối (ADTKD)
Bệnh thận tự phát chiếm ưu thế (ADTKD) là một nhóm bệnh ảnh hưởng đến ống thận, thường di truyền theo cách chi phối tự phát. Điều này có nghĩa là cha mẹ có 50% cơ hội truyền điều kiện cho con cái họ.
Về lâu dài, tình trạng này dẫn đến bệnh thận mãn tính, sau này ảnh hưởng đến chức năng của thận. Trong thời gian, thận ngừng hoạt động.
Trong số các bệnh nhân mắc ADTKD, 40% số lượt giới thiệu được thực hiện bởi các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe tại các trung tâm y tế học thuật, 27% là tự giới thiệu từ bệnh nhân hoặc thành viên gia đình và 33% được thực hiện bởi các nhà cung cấp dịch vụ y tế không hàn lâm.
Những người tự giới thiệu là những cá nhân hoặc thành viên gia đình đã hướng sự quan tâm của họ thông qua trang web của trung tâm mà không cần sự trợ giúp từ nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe. Khi họ so sánh kết quả xét nghiệm di truyền, họ thấy rằng 27% các trường hợp được giới thiệu bởi các trung tâm học thuật là dương tính hoặc cho thấy sự hiện diện của ADTKD, 25% trong số những người được giới thiệu từ các trung tâm phi học thuật đã kiểm tra dương tính và 24% những người cá nhân đạt đến trung tâm thử nghiệm tích cực, quá.
Bleyer giải thích: "Tỷ lệ phần trăm tương tự của kết quả dương tính từ ba loại giới thiệu cho thấy rằng việc tích cực theo đuổi việc tự chẩn đoán bằng cách sử dụng internet có thể thành công".
"Một phần tư các gia đình được phát hiện mắc ADTKD được chẩn đoán là do tiếp xúc trực tiếp với trung tâm qua internet, đại diện cho 42 gia đình và 116 cá nhân sẽ không được chẩn đoán nếu một thành viên trong gia đình không liên lạc với chúng tôi, anh nói thêm .
Tuy nhiên, các nhà nghiên cứu nhấn mạnh rằng nghiên cứu này còn hạn chế vì nó chỉ tập trung vào một rối loạn hiếm gặp. Nghiên cứu cho thấy tại sao internet là tài liệu tham khảo hoặc tài nguyên quan trọng cho những người mắc bệnh hiếm gặp, vì thông tin và dữ liệu có giá trị về các rối loạn hiếm gặp có thể truy cập và có sẵn trên web, dẫn đến nhiều chẩn đoán hơn. Họ khuyên rằng các trung tâm chuyên về rối loạn hiếm gặp nên nghiên cứu đưa lên một trang web để bệnh nhân có thể dễ dàng liên hệ với họ.
Viện Tiểu đường và Bệnh tiêu hóa và Thận của Viện Y tế Quốc gia đã hỗ trợ nghiên cứu.
Dấu hiệu và triệu chứng ADTKD
ADTKD là một tình trạng hiếm gặp chỉ ảnh hưởng đến một số ít người. Chỉ riêng ở Hoa Kỳ, có khoảng 500 gia đình có điều kiện và tỷ lệ lưu hành ở các quốc gia khác có nhiều khả năng tương tự. Tình trạng này xảy ra trong các gia đình và việc báo cáo thiếu là phổ biến do chẩn đoán không chính xác.
Các dấu hiệu và triệu chứng chính của ADTKD biểu hiện dần dần nhưng thường xuất hiện ở độ tuổi trung bình 28 tuổi. Một số biểu hiện bao gồm đa niệu, thiếu máu, nhiễm toan chuyển hóa, urê huyết và suy thận tiến triển.